中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识
发布日期：
2022-03-25
出处：
中华神经科杂志.2020.53(3):171-178.
摘要：
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是一种由线粒体基因或核基因突变导致的，以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病，其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治，结合国内外对该病的研究进展，专家组经反复讨论、修订，撰写了中国MELAS的诊治专家共识，从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点，供广大临床和科研工作者参考。
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上传者信息
坚定
于2022-05-13上传
编者信息
北京医学会罕见病分会
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